壹凸新聞
新聞內容 新聞應用:如果您需要將本篇報導收錄至您的網頁,或是其他應用,請按此
新聞應用或收錄至您的網頁敬請保留最下方新聞來源和原發佈網址說明
e2 壹凸新聞首頁

基因檢測「泡泡龍」成醫、彰基合作生出健康寶寶


2019年09月16日 大字 標準 小字
阅读简体中文版 註記本篇新聞
行動裝置閱讀本篇新聞

成大醫院泡泡龍基因檢測團隊,提供完整基因報告解釋及遺傳諮詢服務,幫助陳小姐生下健康寶寶。(記者杜龍一攝)
成大醫院泡泡龍基因檢測團隊,提供完整基因報告解釋及遺傳諮詢服務,幫助陳小姐生下健康寶寶。(記者杜龍一攝)
【記者吳淑華/南市報導】中部一位陳小姐去年懷第一胎時,早產生下「泡泡龍」嬰兒,嬰兒三個月後因反覆感染離世,成大醫院與彰基展開跨院合作的照顧計畫,由成大醫院的皮膚科與遺傳中心郭保麟醫師與潘慧萍護理師,提供了完整的基因報告解釋及遺傳諮詢服務,彰基醫院婦產科陳明醫師提供產前照護與產前基因篩檢,確認了肚中胎兒健康未帶原,並順利生下了健康的寶寶。

成大醫院皮膚部許釗凱醫師表示,陳小姐懷第一胎時出現早產,小寶寶全身出現多處水泡及皮膚傷口,併有呼吸衰竭及胃幽門閉鎖的狀況,經彰化基督教醫院皮膚科邱足滿醫師診斷為先天性表皮鬆解性水皰症(俗稱泡泡龍),儘管在團隊的細心照護下,仍因反覆感染在出生後三個月離開了。經邱醫師與台灣泡泡龍病友協會古寶英理事長轉介,成大醫院皮膚科團隊成功利用次世代基因定序與皮膚病理檢測,找出了致病基因。

陳小姐再度懷孕,但怕肚子裡的孩子是否會再發生一樣的狀況,在陳小姐懷孕十多週時,成大醫院與彰基展開跨院合作的照顧計畫,由成大醫院的皮膚科與遺傳中心郭保麟醫師與潘慧萍護理師,提供了完整的基因報告解釋及遺傳諮詢服務,彰基醫院婦產科陳明醫師提供產前照護與產前基因篩檢,確認了肚中胎兒健康未帶原,終於順利生下健康的寶寶。

成大醫院皮膚部許釗凱醫師表示,俗稱「泡泡龍」的先天性表皮鬆解性水皰症,是一種罕見的皮膚遺傳性疾病,發生率為大約五萬分之一。其遺傳模式包括染色體隱性或顯性遺傳,基因突變有可能來自父母親,也可能是自發性突變。許釗凱醫師指出,泡泡龍患者臨床症狀嚴重程度不一,有些會合併皮膚癌、營養不良、貧血、關節變形、胃幽門閉鎖、食道狹窄及心臟肥大等病變。患者終其一生要與水泡引發的傷口對抗,有不少患者每天需要花二至三個小時換藥。

陳小姐首胎案例為體染色體隱性ITGB4基因異常,除了會造成身上與黏膜處出現水泡外,合併出現的胃幽門閉鎖,更是導致患者無法順利存活的主因。許釗凱醫師指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢以及產前檢測的進行。目前已知有二十一個基因異常會造成泡泡龍,且臨床表現具有多樣性,因此基因診斷具有其困難度。

成大醫院皮膚部創建以來,李玉雲教授與趙曉秋主任為皮膚罕病的基因診斷打下雄厚基礎。許釗凱醫師前往英國倫敦國王學院John McGrath教授實驗室進修二年後,並在成大臨床醫學研究所陳芃潔老師與皮膚科杜威廷醫師的協助下,建立次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室。過去二年多,在衛生福利部罕病防治計畫及成大醫院、成大醫學院全力支持下,已經為來自三十多個家庭的四十多位泡泡龍患者完成基因檢測。

成大醫院皮膚部許釗凱醫師強調,目前泡泡龍治療方式以傷口照護為主,國外有基因治療、細胞治療等臨床試驗正在進行,成大醫院皮膚科團隊也將成立泡泡龍的特別門診,持續為泡泡龍患者提供更好的醫療照護及遺傳諮詢服務,同時投入細胞治療的研究,找出有效的治療方式。



→找不到其他相關新聞,提供可能相關新聞參考:
本篇新聞未設定關鍵字,由系統自動選取更多相關新聞
一日農夫創客學堂 用時間將味噌釀成藝術品 {高雄}
日月潭國際萬人泳渡多達二萬餘人報名 活動盛況應可預期 {南投}
搶親子客層墾丁推出「球蟒」生態體驗館 {屏東}
屏科大開發生物科學玩具啟發學生認識DNA{屏東}
嚴防秋行軍蟲疫情擴散蔓延不讓農民受害{台南}
曾因課業懷疑人生 她從服裝設計「東山再起」{特別}
自訂搜尋
相 關 新 聞 提 要
本篇新聞未設定關鍵字,由系統自動選取相關


時 間 相 近 5 則 新 聞 提 要
圓丈夫遺願捐贈復康巴士台南市長黃偉哲期拋磚引玉造福更多身障朋友{台南}
企業二代研習營 林縣長勉勵創新局 {南投}
2019「金牌音樂趴」台灣菸酒公司首創公益慈善贈票{台南}
名間鄉三鄉道路面排溝年久失修 縣長會勘裁示立即改善 {南投}
台南市首所國民中小學即將誕生!九份子國中小新建工程熱鬧動土{台南}
本篇文章其他圖片參考
未找到其他圖片

屏東新聞 | 六堆客家文化園區 | 三伏貼 | 健康食品頻道 | 壹凸正妹頻道 | 劉曉明 | 壹凸為快 | 環保回收愛地球| 阿猴新聞網 |輿論是最後的解決方法 | 焦恩恿 | 李舜田 |
壹凸警報 | 務局 | 醫藥小百科 | 約會看星座 孟聰 | | 鹽埔鄉張平和 | 常雄 | | 秀瓊 | | | | | 黃昭博 | 謝新鈕 |壹凸為快 | 醫療/保健 環保/節能| 生活/教育| 交通/旅遊| 政治/議會| 警政/軍聞| 社會/法律| 影劇/藝文| 體育/運動| 商業/財經|
top